北海泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测通过组织或血液样本,一次采样即可评估靶向、免疫、化疗及遗传风险,精准指导治疗决策。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,需通过基因谱辅助定位治疗方向
- 罕见瘤种(如肉瘤、神经内分泌瘤)缺乏专用Panel时的替代方案
- 多原发肿瘤患者,需全面评估各病灶分子特征
- 晚期实体瘤患者,考虑靶向或免疫治疗但组织样本获取困难
- 治疗后耐药或复发,需动态监测耐药机制的肿瘤患者
- 预算适中但希望兼顾广度与深度的肿瘤基因检测需求者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,覆盖188个实体瘤相关基因,可同时检测单核苷酸变异(SNV)、插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合基因(FUSION)四类突变。基因构成包括约40个驱动基因(如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等)、30个抑癌基因(TP53、RB1、PTEN等)、15个HRR基因(BRCA1/2、PALB2、ATM等)、5个MMR基因(MLH1、MSH2等)以及信号通路、染色质重塑等其他类别基因。检测范围覆盖肺癌、胃癌、肠癌、肝癌、乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等常见及罕见实体瘤。能发现靶向用药相关突变、免疫治疗标志物(MSI状态、MMR缺陷、HRR缺陷)、化疗敏感性及遗传易感胚系突变。不能直接评估肿瘤突变负荷(TMB)或微卫星不稳定性(MSI)以外的免疫微环境标志物,且液体活检对早期或低肿瘤负荷患者的CNV和融合检测灵敏度有限。
检测流程
采样方式灵活便捷:可选择组织/蜡块样本(手术切除或穿刺活检剩余标本),或液体活检样本(仅需采集10-20 mL外周血,使用EDTA或专用游离DNA管)。无需空腹,随到随采。在北海本地设有合作采样点,支持现场采集及冷链运输;外地患者可通过邮寄采样盒自行操作(附详细指导视频),血液样本常温稳定72小时,组织样本可常温邮寄。白细胞分离作为对照,确保检测准确性。
准确性说明
本检测基于NGS平台,组织样本灵敏度约95%以上,液体活检对晚期高肿瘤负荷患者灵敏度可达80-90%,但早期或低负荷患者可能漏检。测序深度经质控合格(原报告样例样品质量合格),阴性结果同样具有临床价值:明确无靶向药相关突变,避免无效治疗及副作用,提示以标准化疗或免疫联合治疗为主。阳性结果可直接匹配对应靶向药物或临床试验。若液体活检阴性且临床高度怀疑靶点,建议组织活检复测以排除假阴性。
详细流程
- 在线咨询或由临床医生推荐,确认适用场景及样本类型
- 在北海合作采样点或医院预约样本采集(组织/血液)
- 液体活检:采集10-20 mL外周血至专用采血管,轻颠倒混匀
- 组织/蜡块:由病理科切取5-10张5μm切片或提供石蜡包埋块
- 样本冷链运输至实验室,接收后核对信息并质检(原报告接收时间示例:2026-02-02)
- 文库构建、高通量测序及188基因生物信息学分析(SNV/INDEL/CNV/FUSION)
- 结果解读并生成报告(包含靶向、免疫、化疗、遗传评估及MSI/MMR/HRR状态)
- 报告周期约2-3周,电子版发送或纸质版邮寄,临床医生解读指导后续治疗
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是食管癌,已经做过一次基因检测没找到靶点,这个188基因检测会更有用吗?
- 可能有用。如果上次检测的基因数少于188,或未覆盖全部突变类型(SNV、INDEL、CNV、FUSION),本检测可以更全面筛查。但若上次已是188基因NGS panel且结果阴性,再次检出新靶点的概率较低。建议提供原报告评估,避免重复检测。
- 我父亲是肺癌,这个检测能同时出EGFR、ALK、ROS1这些驱动基因的突变结果吗?
- 可以。本检测的基因列表中包含约40个驱动基因,覆盖了肺癌核心靶点如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、MET等。与单癌种肺癌Panel相比,本检测基因数更多(188个),除了驱动基因外,还涵盖抑癌基因、HRR/MMR通路基因等,能提供更全面的分子图谱,适合多线决策或疑难肺癌。
- 报告里写‘样品质量合格’,但结果几乎全阴性,会不会是样本质量问题?
- 样品质量合格说明送检的血液(血浆+白细胞)标本达标:核酸提取量、纯度、片段分布均符合NGS检测标准。全阴性结果更大程度上反映了患者肿瘤本身的特点——可能肿瘤负荷较低,或驱动基因并非本Panel覆盖的188个基因,或者属于非靶向依赖型肿瘤。但需注意,液体活检对早期/低负荷肿瘤灵敏度有限,必要时可考虑补充组织活检复测。
- 我在北海,报告中写了HRR阴性,是不是以后都不能用PARP抑制剂了?
- 该结果提示PARP抑制剂获益有限。但液体活检对HRR基因的CNV和融合检测灵敏度有限,可能漏检。若临床高度怀疑HRR缺陷(如家族史、卵巢癌等),建议用组织样本复测HRR相关基因(如BRCA1/2、PALB2等)。本检测覆盖约15个HRR基因,阴性可避免无效治疗,但需结合组织学结果综合判断。
- 检测报告可以在手机上查看吗?
- 可以的。报告出具后,我们会通过短信或微信推送电子版报告,您可在手机端直接查看检测结果、基因突变列表和用药建议。如需纸质版,也可申请邮寄。
注意事项
- 组织样本优先于液体活检,后者在早期或低肿瘤负荷时灵敏度有限
- 液体活检前避免剧烈运动,采血后需轻柔混匀防止溶血
- 样本需标注患者信息及采集时间,冷链运输避免反复冻融
- 检测结果需结合病理、影像及临床综合判断,阴性结果不能完全排除靶向可能
- 胚系突变仅报告致病/可能致病位点,VOUS或良性变异不造成临床决策变更
- 本检测不评估TMB或PD-L1表达,免疫治疗决策需联合其他标志物
- 若近期输血或接受过造血干细胞移植,可能干扰胚系分析
- 报告周期可能因样本质量或复杂变异延长,建议预留时间窗口
用户评价 (8条,均分4.8)
陪护家人来检测,这里有专门的家属休息区,配备了饮水机和电视,还有Wi-Fi。让我在等待时也能处理工作,不至于干着急。整个环境井然有序,让人心静。
机构回复
能为您这样的家属提供便利让我们感到欣慰。我们希望不仅关注患者,也能照顾好陪同家属的需求,让整个检测过程更从容。感谢您的反馈。
因为工作性质,我对保密要求极高。你们能够提供纸质版报告且不强制电子版留存,并且支持我自行取回或销毁原始样本(虽然我没要),这种灵活性和尊重个体需求的态度,让我非常放心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知不同用户有不同需求,因此在不影响检测质量的前提下,尽可能提供多样化的、以您为主导的服务选项。
保密性确实做得好,我和家人都很满意。唯一小遗憾是报告里有些专业术语和图表,对我们外行来说还是有点难懂。虽然可以咨询,但如果能附带一个更简化通俗的结论摘要页,对普通患者会更友好。
机构回复
感谢您的宝贵建议。我们已计划在后续报告版本中优化呈现形式,增加更通俗易懂的解读摘要,帮助您更好地理解检测结果。
家里长辈患癌,我们作为家属很着急。选择你们主要是看中出报告速度快。结果真的没让我们失望,8天拿到完整报告。而且后续医生根据报告调整了方案,目前看初步效果不错。这份报告在关键时刻起了大作用。
机构回复
能在家属焦急的等待中提供及时、有效的帮助,我们深感责任重大。很高兴报告为治疗方案调整提供了支持,并带来了积极迹象。我们会继续努力,不辜负每一份信任。
术后复查需要做基因检测,对比了几家,这家的物流跟踪做得最好。快递单号录入系统后,不仅能查物流,还能看到样本抵达实验室后的签收状态,感觉样本被全程呵护,心里踏实。
机构回复
您提到这点我们很欣慰。样本的安全与质量是检测的生命线,因此我们通过系统实现了从“寄出”到“实验室接收”的全流程可视化追踪,确保万无一失。感谢您的信任与选择。
检测是为了寻找靶向药机会。提交资料时,他们连病历都要求隐去姓名和住院号再上传,说不必要的隐私能少暴露就少暴露。这种主动替客户抹去信息的意识,让我觉得不是光嘴上说重视隐私,而是落实到了细节里。
机构回复
“能少暴露就少暴露”是我们内部的操作准则。尽可能减少敏感信息的采集和传输,是从源头保护隐私。感谢您注意到这个细节,我们将继续保持这份严谨。
报告内容很专业,但对我这种非医学背景的人来说,有些部分像看天书。虽然附有摘要,但很多细节还是不懂。虽然客服可以电话解读,但总感觉不如图文并茂的通俗版报告来得直接。希望未来能提供更简明的患者版本。产品本身检测是靠谱的,就是这个体验可以更好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!我们已收到很多类似反馈,目前正在加紧开发更直观、更通俗的患者友好版报告,预计不久后上线,力求让每位用户都能轻松理解检测结果。
整个检测流程的数字化体验很棒,从下单到收报告,几乎没跑腿。但是,电子报告只有PDF版,如果能有个安全的手机端页面查看,并且把关键信息(比如靶点、推荐药物)单独提炼出来生成摘要图片,分享给医生看就更方便了。
机构回复
您这个想法非常棒!我们正在升级用户端系统,其中就包括了结构化报告展示和关键信息一键生成分享卡片的功能,旨在让您与医生的沟通更高效。感谢您的智慧建议!
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